Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг - обследование новорожденных с целью выявления генетических заболеваний, таких как: гипотиреоз (нарушение работы щитовидной железы), фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (наследственное заболевание, поражающее легкие и другие органы) и другие редкие генетические и метаболические нарушения.

Забор крови происходит из пятки ребенка в возрасте 24-48 часов для доношенных и на 7 сутки для недоношенных.

Анализ проводится в медицинской организации, наблюдающей ребенка, или по месту нахождения в случае перевода. Кровь наносится на специальные тест-бланки, которые отправляются в медико-генетическую лабораторию. Результаты скрининга могут быть отрицательными или положительными (есть подозрение на заболевания). В случае положительных результатов, медицинский работник свяжется с родителями и предоставит дальнейшие рекомендации и направления на обследования.

Положительный результат не всегда означает наличие болезни, поэтому требуется дополнительная диагностика.